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?搜狐科學 | 宣武醫院研究登上《BRAIN》封面,脊髓动静脉畸形病史揭晓

文 / 管颜青 编 / 干玎竹

【搜狐健康】近日,首都医科大学宣武醫院神经外科張鴻祺教授团队的论文“Natural history of spinal arteriovenous shunts: an observational study in 466 patients”作为封面文章在神经学科顶级期刊《BRAIN》(5年IF:11.8)杂志上发表。该研究首次全面阐释了脊髓动静脉畸形这一疾病的自然病史,表明脊髓动静脉畸形(SAVS)是一类自然病史恶劣,急需临床干预的疾病。

脊髓動靜脈畸形是一種由血管內皮細胞MAPK通路基因突變導致的疾病。通俗來講,SAVS患者的動靜脈之間沒有毛細血管網,會形成動靜脈之間的“短路”,讓高壓動脈血直接進入靜脈。絕大多數脊髓動靜脈畸形患者都是先天性疾病,出生時就患病,但一般到青壯年才會發病,平均發病年齡大約25歲。男性發病率是女性的1.5倍。

研究表明,SAVS的發病率約爲1/1000000—2.5/1000000。也就是說,每一百萬人中,每年有1-2.5個人發病。如此罕見的疾病,如此稀少的發病率,我們是不是就可以忽略它的存在了?

宣武醫院神經外科的這篇論文否定了這一觀點。研究人員指出,SAVS一旦出現症狀,後續的自然病史就會非常惡劣,每年脊髓功能障礙的加重風險會高達30%。雖然很少人會因SAVS致死,但因拖延或誤診而給患者造成的嚴重殘疾會給家庭和社會帶來沈重負擔。

SAVS患病的常見症狀主要爲突發脊柱疼痛、肢體無力、感覺障礙麻木、大小便異常、尿急尿頻或者排尿困難,如果不及時治療或耽誤治療的最佳時間,除上述症狀會加重以外,還會面臨截癱的風險。同時,由于該病症不具有特異性,加之疾病又較爲罕見,所以脊髓動靜脈畸形會被誤診爲頸椎病、腰椎間盤突出、腰椎退行性病變、脊髓炎等一些常見的脊柱脊髓疾病。

该论文被《BRAIN》期刊评为当期“编辑之选”(Editor’s Choice)文章。宣武醫院神经外科博士研究生于嘉兴、洪韬副教授为共同第一作者,張鴻祺教授、洪韬副教授为共同通讯作者。

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